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Neonatale Kortikale Zerebelläre Degeneration (NCCD) - Vizsla Startseite Immundefizienz und Hautläsionen

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Name: Neonatale Kortikale Zerebelläre Degeneration (NCCD) - Vizsla Startseite Immundefizienz und Hautläsionen
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Neonatale Kortikale Zerebelläre Degeneration (NCCD) - Vizsla Startseite Immundefizienz und HautläsionenNeonatale zerebellre kortikale Degeneration ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch zerebellre Ataxie und unkoordinierte Bewegungen gekennzeichnet ist, verursacht durch Neurodegeneration und Verlust von Purkinje Zellen in der zerebellren Rinde. Die langsam fortschreitenden Symptome, die mit diffuser zerebellrer Dysfunktion zusammenhngen, treten etwa im Alter von 3 Monaten auf und umfassen dysmetrische und hypermetrische zerebellre Ataxie,

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Description

Immundefizienz und Hautläsionen

und der ATP7B ist entscheidend für den Kupferexport aus der Leber

Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an lysosomaler Exohydrolase

Mutation: VSP13B-Gen

RSPO2/RSPO2:

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